Orsaker, tecken, diagnos och behandling av medfödda hjärtfel

Visste du att det finns mer än 100 typer av defekter i strukturen av hjärtat och kranskärlen, som vanligtvis kallas medfödda defekter, eller CHD? Global statistik hävdar att förekomsten av CHD hos barn är cirka 8 promille. Från 0,7 till 1,7% av barn föds med olika defekter i strukturen av detta organ. Hjärtsjukdom hos en nyfödd är ett problem som måste åtgärdas. Tidig upptäckt och adekvat terapi av denna anomali kan inte bara rädda barnets liv, utan också ge honom möjligheten att utvecklas fullt ut.

UPU: en översikt

Pediatrik förstår medfödda defekter som kränkningar av strukturen hos organ eller system som uppstår i livmodern. Under långa 40 veckor går fostret igenom alla stadier av sin utveckling stegvis, från en liten zygotcell till en liten man - nästan en exakt kopia av sina föräldrar. Under graviditeten bildas gradvis fostrets alla inre system. Normalt bör de utvecklas enligt ett visst program som är fastställt av naturen. Och om allt går enligt planerna, vid 37-41 veckor föds barnet med fullt formade och redo att arbeta organ.

Det händer att ett system som felsökts av evolutionen misslyckas. Vid någon tidpunkt inträffar ett sammanbrott i den vanliga mekanismen, och organet slutar utvecklas enligt planen. Det kan hända vilket inre organ som helst, men vi är intresserade av hjärtat. Den är mest sårbar under perioden 2:a till 8:e veckan efter befruktningen. Vid den här tiden vet en kvinna ofta inte ens om födelsen av ett nytt liv inom henne. Varje negativ påverkan vid denna tidpunkt kan vara dödlig och bli en faktor som provocerade uppkomsten av CHD.

Varför defekter uppstår

Vi är inte tillförlitligt medvetna om orsakerna till fosterdefekter. Vi kan bara anta påverkan av vissa faktorer:

• Kromosomavvikelser är strukturella eller kvantitativa förändringar i genmaterial. Både moderns och faderns celler kan vara defekta. Både en ärftlig defekt och en mutation som har uppstått för första gången är troliga. Även om föräldrarna är friska uppstår ibland en defekt i en enda könscell av någon anledning. Om just denna cell blir basen för embryot kommer en kränkning att inträffa.
• Inverkan av externa teratogener. Konstant kontakt med toxiner är farligt, särskilt under 1:a trimestern. Vi upptäcker ofta CHD hos fostret på ultraljud hos kvinnor som är anställda inom färg- och lackindustrin. Att ta vissa mediciner under första trimestern (antiepileptika, Ibuprofen, litiumpreparat och andra) kan leda till samma konsekvenser. Ett överskott av vitamin A, joniserande strålning, att bo i ett ekologiskt ogynnsamt område är farligt.
• Intrauterina infektioner. Detta är först och främst röda hund - med en primär infektion i kroppen uppstår fostrets hjärtfel, skador på ögonen och hörselorganet. Influensa och cytomegalovirus, alla virusinfektioner med feber, är farliga under graviditetens första trimester.
• Maternala faktorer. Risken att utveckla CHD hos barn är högre med en belastad obstetrisk historia. Det är alltid alarmerande om det förekommit missfall tidigare, särskilt vid 13-24 veckor, - en trolig följd av en odiagnostiserad defekt. Moderns alkoholintag, rökning är förenat med fara för det ofödda barnet. Sannolikheten att få ett barn med CHD är högre hos kvinnor i förlossning över 35 år och med diabetes mellitus.
• Familjefaktorer. Användning av droger (kokain, marijuana) av barnets far ökar risken för att utveckla CHD.

Det är viktigt att känna till orsaker och konsekvenser av hjärtsjukdom hos nyfödd och foster, men det är ofta omöjligt att med säkerhet säga vilken faktor som var avgörande. Det är omöjligt att spåra exakt vad som ledde till att defekten uppstod. Var Ibuprofen-pillret, som mamman tog mot huvudvärk, dödligt, eller orsakades sjukdomen av ett "fångat" virus? Vi kan bara anta och försöka utesluta alla negativa faktorer.

De många ansiktena av hjärtfel: klassificering och typer

Den kliniska klassificeringen av CHD är av intresse:

• Cyanotisk (åtföljd av cyanos i huden, slemhinnor). Dessa är Fallots tetralogi, gemensam artärstam, transponering av de stora artärerna.
• Åtföljs av blekhet (kännetecknas av vasokonstriktion i hud och slemhinnor). Detta är fallet med patent ductus arteriosus, defekter i septa mellan ventriklarna och atrierna och lungklaffstenos.
• Leder till systemisk hypoperfusion (försvagat blodflöde). Detta är karakteristiskt för aortadefekter (stenos eller koarktation).

Ett annat arbetssystem innebär att dela upp CHD enligt egenskaperna hos hemodynamiska störningar - blodflödet genom kärlen. Det är viktigt att markera följande alternativ här:

• associerad med fosterkommunikation (funktioner i fostrets blodflödessystem). Förflyttning av blod i en stor cirkel beror på öppenheten hos en speciell struktur som kallas patent ductus arteriosus eller PDA.
• VSP, inte associerad med bevarandet av fosterstrukturer.

Det första fallet är kritiskt för en nyfödd. Dess cirkulation beror på hur länge foramen ovale och PDA kommer att finnas. De måste stänga under förlossningen. Då är en fullvärdig övergång till en ny blodcirkulationsregim med två cirklar möjlig. Men med denna typ av CHD kan cirkulationssystemet fungera endast med bevarandet av fosterstrukturer - ett öppet ovalt fönster eller en ductus arteriosus. Om de stänger uppstår en kritisk situation och hjärtsvikt uppstår.

Symtom och tecken på CHD

Hjärtsjukdomar hos nyfödda kan visa sig på olika sätt. Den kliniska bilden beror på typen av defekt, graden av hemodynamisk störning, närvaron av samtidig patologi och andra faktorer. Vissa medfödda hjärtsjukdomar förblir asymtomatiska och upptäcks inte under neonatalperioden. De diagnostiseras senare - hos spädbarn i åldern 1-6 månader. Mindre vanligt upptäcks CHD efter det första levnadsåret.

De ledande symtomen på medfödd hjärtsjukdom:

• cyanos eller blekhet i huden och slemhinnorna;
• blåsljud från hjärtat;
• tecken på hjärtsvikt.

Under sjukdomsförloppet hos nyfödda särskiljs två kritiska perioder:

• 3-5:e dag: det ovala fönstret stängs;
• 3-6 veckor: vaskulärt lungmotstånd minskar.

Under dessa perioder försämras hemodynamiken, och barnets tillstånd förvärras.

Hos spädbarn och småbarn under 3 år kan följande symtom indikera närvaron av CHD:

• cyanos eller blekhet i huden;
• snabb trötthet vid matning;
• dyspné;
• brist på vikt;
• eftersläpning i fysisk utveckling;
• frekventa sjukdomar i bronkier och lungor.

Vissa hjärtfel förblir odiagnostiserade fram till tonåren. Patologi kan misstänkas av följande tecken:

• eftersläpning i fysisk utveckling (låg vikt och längd);
• trötthet, svaghet;
• kardiopalmus;
• svullnad av armar och ben;
• blekhet eller cyanos i huden;
• överdriven svettning;
• kardiovaskulärt syndrom (heshet, stridor - väsande andning).

Om en tonåring visar dessa symtom bör du konsultera en läkare: ta reda på orsaken till detta tillstånd, uteslut medfödd hjärtsjukdom.

Diagnostiskt schema

Hur undersöker man ett barn med misstänkta medfödda hjärtfel? Det diagnostiska schemat är som följer:

• Fysisk undersökning. Allmäntillståndet bedöms, puls och andningsfrekvens beräknas. Färgen på huden och slemhinnorna förtjänar särskild uppmärksamhet (det är viktigt att identifiera blekhet eller cyanos). Auskultation (lyssnande) av hjärta och lungor utförs.
• Instrumentell forskning. Om avvikelser upptäcks vid fysisk undersökning är en ytterligare undersökning indicerad. Det är nödvändigt att identifiera ett hjärtfel, fastställa dess typ, bedöma graden av hemodynamisk störning.

Auskultation av hjärtat är en nyckelpunkt i den primära diagnosen av medfödda defekter. Hjärtljud bedöms av en neonatolog på förlossningssjukhuset eller av en barnläkare på mottagningen. Det är viktigt att komma ihåg att blåsljud upptäcks hos 60-70% av nyfödda under den första veckan av livet, men detta indikerar inte alltid patologi. Ofta är de förknippade med omstruktureringen av blodcirkulationen och är en variant av normen.

Blåsljud orsakade av hemodynamiska störningar i CHD upptäcks vanligtvis på 4-5:e levnadsdagen eller senare. Uppmärksamhet förtjänar ljud som kvarstår i mer än 3 dagar, såväl som i kombination med tecken på hjärtsvikt:

• andnöd;
• snabba hjärtslag och andning;
• svullnad av armar och ben;
• förstoring av levern;
• ökad svettning;
• minskad urinproduktion;
• svag amning (hos nyfödda och barn under ett år).

Frånvaron av ett blåsljud i hjärtat utesluter inte en defekt i dess utveckling. Om det finns andra symtom på patologi är det absolut nödvändigt att undersöka patienten.

När patologiska ljud eller andra tecken på CHD upptäcks, övervakas barnet av en kardiolog och undersökningen fortsätter:

• Elektrokardiografi (EKG) - en bedömning av hjärtats huvudindikatorer.
• EchoCG är en ultraljudsundersökning av hjärtat. På skärmen ser läkaren en två- eller tredimensionell bild, kan identifiera defekter i utvecklingen av hjärtat, bedöma blodflödet.
• Pulsoximetri - låter dig bedöma graden av blodsyremättnad och identifiera hypoxi (syrebrist).
• Bröstkorgsröntgen. Det utförs för att bedöma storleken på hjärtat. Hjälper till att identifiera vissa defekter. Tillståndet för lungmönstret bedöms också. Dess förändringar indikerar en kränkning av blodflödet i den lilla (pulmonella) cirkulationen och hjälper till att diagnostisera många CHD.
• Datortomografi. Låter dig få en detaljerad bild av hjärtats kamrar och närliggande kärl. MRT övervägs som ett alternativ.
• Hjärtkateterisering. Det utförs först efter en fullständig ekografisk undersökning, det ger mer detaljerad information om organets arbete.

Neonatal screening

Enligt protokollet rekommenderas alla nyfödda att utföra pulsoximetri direkt på förlossningssjukhuset (eller på neonatalpatologiavdelningen, om barnet var inlagt där). Testet utförs under de första 24 till 48 timmarna av livet. Det låter dig identifiera odiagnostiserade intrauterina missbildningar, inklusive kritiska sådana (CHD, som hotar barnets liv). Det är tillåtet att göra ett test den första dagen efter födseln om barnets tillstånd förvärras.

Pulsoximetri utförs av en neonatal sjuksköterska. Syremättnaden (SaO2) bedöms på höger arm och ben. Testresultaten bedöms av en läkare:

• Negativt test - SaO2 mer än 95% på båda extremiteterna; skillnaden mellan indikatorerna på armen och benet är inte mer än 3%. Detta är ett bra resultat, det står att blodflödet inte störs.
• Positivt test - SaO2 mindre än 95 % i en lem och 90-95 % i den andra, eller mindre än 90 % i armen och benet; skillnaden är mer än 3 %. Detta är ett ogynnsamt resultat - konsultation med en kardiolog och ytterligare undersökning krävs.

EchoCG anses vara guldstandarden för CHD-diagnostik. Undersökningens fulla omfattning bestäms av den behandlande läkaren, med hänsyn till den specifika kliniska situationen.

Metoder för behandling av defekter

Behandlingsprincipen bestäms individuellt. Vi tar hänsyn till befintliga protokoll, rekommendationer och bestämmer taktiken för patienthantering, med hänsyn till typen av defekt, blodflödets tillstånd och andra parametrar.

Tar de mediciner

Du kan inte bli av med den anatomiska defekten med piller eller injektioner. Vi ordinerar mediciner för barnet endast vid förberedelsestadiet för operationen. Läkemedel från olika grupper används:

• glykosidiska hjärtmedel;
• ACE-hämmare;
• kalciumkanalblockerare;
• aldosteronreceptorantagonister;
• vasodilatorer;
• diuretika.

Målen med sådan behandling är att kompensera för den resulterande hjärtsvikten och lindra patientens tillstånd. I vissa fall fortsätter läkemedelsbehandlingen efter operationen (särskilt om interventionen inte var radikal).

Förutom huvudterapin ordineras vitaminer. Sanering av foci av kronisk infektion visas för att förebygga bakteriella komplikationer. Vid cirkulationssvikt utförs syrgasbehandling - mättnad av blodet med syre.

Operation och indikationer för det

Operationen krävs om det finns:

• kritisk medfödd hjärtsjukdom hos en nyfödd;
• tecken på akut, kongestiv hjärtinsufficiens;
• svår pulmonell hypertoni (ökat tryck i lungornas kärl);
• en signifikant minskning av vävnadens syremättnad;
• störning av hjärtklaffarna;
• allvarlig försening i fysisk utveckling;
• störning av andra organs arbete mot bakgrund av hjärtsjukdomar.

Kirurgiska alternativ:

• Radikal kirurgi - fullständig anatomisk korrigering av defekten, eliminering av utvecklingsavvikelser.
• Korrigering av hemodynamik - uppdelning av blodflödet i venös och arteriell. Det utförs om hjärtats integritet inte kan återställas helt och defekten inte kan elimineras.
• Palliativ kirurgi är ett kirurgiskt ingrepp som inte korrigerar defekten. Syftet med sådan behandling är att tillfälligt förbättra blodflödet och undvika utvecklingen av komplikationer. Ofta blir det ett förberedande stadium för ytterligare radikal eller hemodynamisk kirurgi.

Tabellen nedan listar volymer och villkor för kirurgisk behandling av de vanligaste defekterna.

Kirurgisk behandling utförs på två sätt:

• Stängd drift. Möjlig endovaskulär intervention, när alla manipulationer utförs utan snitt, genom kärlen. Bedövning krävs inte, lokalbedövning räcker. Slutna operationer inkluderar även operationer där bröstkorgen öppnas utan tillgång till hjärtkamrarna.
• Öppen operation. Det sker under förhållanden med artificiell cirkulation. Under operationen öppnas hjärtats kammare. Det är så alla komplexa rekonstruktiva ingrepp utförs.

Konsekvenser: vad händer om det inte behandlas?

Medfödda hjärtfel är inte en situation som kan lämnas åt slumpen. Utan behandling leder CHD till utvecklingen av komplikationer:

• hjärtsvikt - ett tillstånd där ett organ inte kan göra sitt jobb;
• brott mot rytmen;
• infektiös endokardit - en bakteriell lesion av hjärtklaffarna;
• bronkopulmonella sjukdomar (bronkit, lunginflammation).

Alla dessa tillstånd stör avsevärt det normala livet, hindrar full utveckling och kan orsaka funktionshinder.

Profylax

Kan sjukdomen förebyggas? Vi vet inte säkert varför hjärtmissbildningar uppstår, och vi kan inte helt påverka denna process. Men det är i vår makt att identifiera patologi i stadium av intrauterin utveckling, för att bestämma de möjliga riskerna och förbereda för födelsen av ett barn med en defekt. Om defekten är oförenlig med livet, indikeras graviditetsavbrott upp till 22 veckor.